Provas de detecção de anomalias genéticas

As doenças genéticas devem-se a defeitos nos genes (Ver secção 1, capítulo 2) ou a anomalias nos cromossomas. (Ver secção 23, capítulo 254) Em algumas pessoas pode ser feito um estudo genético antes de terem um filho, mas outras só é possível identificá-las como portadoras de uma doença genética depois de terem um filho ou um feto com uma anomalia. Assim, uma anomalia genética pode ser diagnosticada antes ou depois do nascimento, por meio de diversas técnicas.

As doenças genéticas podem ser evidentes no momento do nascimento (defeitos congénitos), ou, então, aparecerem ao fim de muitos anos. Alguns defeitos são provocados por uma exposição, antes do nascimento, a certos fármacos, produtos químicos ou outros factores prejudiciais, como os raios X.