Porfirias

As porfirias são um grupo de perturbações provocadas por deficiências dos enzimas implicadas na síntese do heme.

O heme, um composto químico que transporta o oxigénio e dá a cor vermelha ao sangue, é um componente-chave das hemoproteínas, um tipo de proteína que se encontra em todos os tecidos. As maiores quantidades de heme sintetizam-se na medula óssea para produzir a hemoglobina. O fígado produz também grandes quantidades de heme e a maior parte é utilizada como componente dos citocrómios. Alguns citocrómios no fígado oxidam as substâncias químicas estranhas, incluindo os medicamentos, de maneira a poderem ser eliminados do corpo mais facilmente.

Oito enzimas diferentes intervêm nas etapas da síntese do heme. Quando um enzima da produção do heme é deficiente, os precursores químicos deste podem-se acumular nos tecidos (especialmente na medula óssea ou no fígado). Estes precursores, que incluem o ácido delta-aminolevulínico, o porfobilinogénio e as porfirinas, aparecem depois no sangue e são excretados na urina ou nas fezes.

Um excesso de porfirinas causa fotossensibilidade, segundo a qual uma pessoa fica demasiado sensível à luz solar. Isto dá-se porque, quando são expostas à luz e ao oxigénio, as porfirinas geram uma forma de oxigénio saturada e instável que pode prejudicar a pele. Em algumas porfirias verificam-se lesões nervosas que provocam dor e mesmo paralisia, especialmente quando se acumulam o ácido delta-aminolevulínico e o porfobilinogénio.

As três porfirias mais frequentes são a porfiria cutânea tardia, a porfiria aguda intermitente e a protoporfiria eritropoiética. Estas perturbações são muito diferentes. Os seus sintomas diferem consideravelmente, exigem-se diversos exames para o diagnóstico e também os tratamentos são diferentes. Algumas características são comuns com as porfirias menos frequentes, que incluem a deficiência da desidrase do ácido delta-aminolevulínico, a porfiria eritropoiética congénita, a porfiria hepatoeritropoiética, a coproporfiria hereditária e a porfiria variegata.

Todas as porfirias, com excepção da porfiria cutânea tardia, são hereditárias. Todas as pessoas com uma determinada porfiria hereditária têm uma deficiência do mesmo enzima. Contudo, a não ser que provenham da mesma família, é provável que tenham mutações diferentes no gene para esse enzima. As porfirias podem ser classificadas de várias maneiras. Prefere-se a classificação segundo a deficiência enzimática específica. Outro sistema de classificação distingue as porfirias agudas, que causam sintomas neurológicos, das porfirias cutâneas, que causam fotossensibilidade da pele. Um terceiro sistema de classificação baseia-se na origem dos precursores em excesso: se têm origem primária no fígado, a porfiria é hepática e, se tiverem origem primária na medula óssea, é eritropoiética.

Uma pessoa com sintomas de porfiria terá exames laboratoriais muito anormais. Mas deve-se seleccionar e interpretar apropriadamente estes exames para confirmar ou excluir a presença de uma porfiria. Na maior parte dos casos, medem-se as concentrações de ácido delta-aminolevulínico e de porfobilinogénio na urina quando se suspeita de uma porfiria aguda, enquanto no caso de suspeita de porfiria cutânea medem-se os valores de porfirina no plasma sanguíneo.
Podem realizar-se outros exames, como certas medições enzimáticas dos glóbulos vermelhos, quando os resultados de um destes exames de rastreio são anormais.